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地中海贫血是什么

相信不少朋友都听说过地中海贫血这种疾病,也知道地中海贫血的危害,所以,一些孕妇朋友在怀孕的时候都会去检测胎儿是否存在地中海贫血的情况。那么,地中海贫血是什么呢?地中海贫血的病因有哪些呢?如果胎儿有地中海贫血又该怎么办呢?

地中海贫血是什么?

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血是什么病因

众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。

胎儿有地中海贫血怎么办

若经过专业检测,胎儿整体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么正常保胎即可,无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型,建议准妈妈放弃这一胎,选择流产。因为此类胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险,高金额的造血干细胞移植才能维持生命。

从上面的介绍中,可以帮助大家更多的了解地中海贫血的相关知识,比如地中海贫血的定义、分布、类型、等级、病因以及相关的处理方法。如果孕妇朋友检查出胎儿存在地中海贫血的情况,建议听取医生的建议,如果是比较严重的地中海贫血,建议终止妊娠。

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